Sinónimos:

Degos, Síndrome de
Degos Kohlmeier, Enfermedad de
Papulosis Atrófica Maligna

Descripción en lenguaje coloquial:

La enfermedad de Degos es una enfermedad sistémica muy rara. Origina una vasculopatía (nombre genérico de enfermedad de los vasos) de afectación múltiple, que asocia un mal pronóstico y una elevada mortalidad.

Fue descrita por primera vez por Robert Degos en 1942.

La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) es desconocida, se han involucrado factores infecciosos como virus lentos, mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos) y factores genéticos, que alterarían la fibrinolísis (mecanismo de destrucción de la fibrina) y serían la causa de una alteración del endotelio (capa celular, en contacto con la sangre, que recubre la pared del vaso); la lesión primaria del endotelio, conlleva a su proliferación y secundariamente a este fenómeno a trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) del vaso e infarto (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso, órgano o parte del mismo) tisular.

La enfermedad tiende a aparecer en la juventud y la edad adulta aunque puede hacerlo a todas las edades. La afectación es de predominio masculino (3:1) y no hay preferencias étnicas.

Si bien la vasculitis es sistémica, y afecta a vasos de pequeño calibre en todo el organismo suele aparecer principalmente en piel, tracto gastro intestinal y sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Clásicamente se define como una papulosis atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) maligna, con rasgos clínicos característicos: lesiones papulosas (pápulas son pequeñas elevaciones de la piel) que evolucionan hacia la necrosis (muerte de un tejido), formación de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre) periféricas a las mismas.

La enfermedad cursa en fases clínicas muy diferenciadas:

La primera fase es cutánea. La primera manifestación es la aparición, en forma de brotes, de algunas pequeñas pápulas, inicialmente hemisféricas de color rosa pálido, y que gradualmente modifican el aspecto al deprimirse su centro y adquirir coloración blanquecina. Estas pápulas, de unos 5 mm. de diámetro, no dolorosas ni pruriginosas (que producen picor), suelen aparecer en tronco y miembros inferiores, y por lo general respetan cara, cuero cabelludo, palmas y plantas. Excepcionalmente pueden aparecer estas lesiones afectando también a las mucosas de la boca o de los genitales. Las pápulas adquieren gradualmente un aspecto característico: una cicatriz central con apariencia de porcelana, umbilicada, rodeada de un halo rojo o violáceo asociado con finas telangiectasias.

En el espacio de algunas semanas o meses y excepcionalmente años, se suceden varios brotes apiréticos (sin fiebre) y después sobreviene por lo general de forma brusca la segunda fase.

La segunda fase es sistémica. La afectación predominante es la del tubo digestivo; suele afectarse preferentemente el intestino delgado, aunque en situaciones excepcionales las lesiones pueden afectar a cualquier tramo desde la cavidad bucal hasta el año, por lo que los síntomas varían dependiendo de la zona afectada. El paciente puede presentar síntomas poco específicos como sensación de flatulencia, diarrea, estreñimiento o distensión abdominal.

En los casos más severos el síntoma fundamental es un cuadro de dolor abdominal agudo, diarrea y pérdida de peso. El dolor se debe a peritonitis (inflamación aguda de las membranas que cubren la cavidad abdominal), por perforación de las numerosas placas que aparecen en el intestino delgado, lo que da lugar a una serie de alteraciones vasculares, que afectan a las arterias de pequeño y mediano calibre produciéndose una arteriopatía (nombre genérico de enfermedad de las arterias) oclusiva localizada, con trombosis secundaria.

El pronóstico en esta fase es malo, pudiendo, según la extensión de la lesión, ser mortal en el curso de pocos días.

La enfermedad puede afectar a los sistemas nerviosos central y periférico, en el 20% de casos, siendo las principales manifestaciones la aparición de hemiplejia (parálisis de un lado cuerpo) y pérdidas de sensibilidad de grado variable; y las menos frecuentes cefaleas (dolores de cabeza), trastornos mentales y lesión aislada de pares craneales.

En ocasiones se pueden observar síntomas de afectación oftalmológica, siendo la más frecuente la aparición de zonas parcheadas avasculares pálidas en la conjuntiva, pero pueden llegar a afectarse cualquiera de las estructuras del ojo.

En casos muy aislados se han descrito también lesiones en el corazón, hígado pulmones, riñones y vejiga.

De forma excepcional, la afectación intestinal puede preceder a la cutánea.

El diagnóstico de sospecha es clínico, la presencia de pápulas eritematosas con una depresión central blanquecina (Porcelana-like) y un anillo periférico de telangiectasias es característico de la enfermedad. Ante estas lesiones en la piel, se recomiendan endoscopias de control incluso en pacientes sin síntomas digestivos para detectar úlceras intestinales

El diagnóstico de confirmación se basa en los hallazgos histológicos (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos):

En piel: vasculitis necrotizante de pequeño vaso, pudiendo objetivarse depósitos de mucina en dermis.

En intestino:

1/ presencia de parches atróficos blanquecinos y múltiples

2/ parcheado inflamatorio en serosas

3/ ulceraciones de la mucosa del intestino, rodeadas de congestión intensa

4/ signos de vasculitis de pequeño vaso, en arterias y

venas con fenómenos de trombosis asociados

Los pacientes suelen fallecer al cabo de unos tres años de aparecer las primeras manifestaciones sistémicas de la enfermedad, por perforación intestinal o en aproximadamente el 60% de los casos por infarto cerebral.

Dado el mal pronóstico de la enfermedad si se deja evolucionar, ante un cuadro abdominal agudo compatible con perforación de víscera hueca, se debe interrogar sobre antecedentes de afectación cutánea.

En las fases iniciales de la enfermedad se debe establecer el diagnóstico diferencial con otras vasculitis, incluida la lúpica.

No existe tratamiento efectivo para esta enfermedad. Cuando se desarrolla la afectación sistémica, algunos estudios recomiendan el empleo de anticoagulantes, antiagregantes y fibrinolíticos útiles para disminuir la sintomatología y prevenir el deterioro posterior. El tratamiento con plasmaféresis, corticosteroides o inmunosupresores no ha demostrado ser efectivo.

El tratamiento quirúrgico, está indicado sólo si las lesiones son muy localizadas y el resto del intestino está sano. Por el contrario si la afectación es más extensa o difusa, no se suele indicar tratamiento quirúrgico, puesto que una extirpación masiva del intestino supone una cirugía de alto riesgo y que genera graves e importantes secuelas.

A partir de 1997, en algunos casos descritos de esta enfermedad, se han implicado factores genéticos; en estos casos se cree que se hereda como un rasgo autosómico dominante.

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