Sinónimos:

Distrofia Cráneo Carpo Tarsal
Cara Silbante, Síndrome de la
Artrogriposis Distal Tipo 2
Dedos en Aspa de Molino, Síndrome de los

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad hereditaria rara.

Clínicamente está caracterizada por: microstomía (orificio bucal pequeño), cara aplanada, mejillas inusualmente prominentes, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos, nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de "H" o de "V", filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la lengua, paladar ojival, lo que le da a la cara el aspecto típico silbante.

Se acompaña de braquicefalia (apariencia corta y ancha de la cabeza por crecimiento lateral excesivo), cuello ancho y corto, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), y fisuras palpebrales antimongoloides.

Retrasos del crecimiento, cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo).

Además puede acompañarse de hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo) inguinal, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) oculta, costillas anchas, contractura de codo, luxación (dislocación de articulación) de la cabeza del radio, pterigium (pliegue que cruza una articulación) colli y axilar y retraso mental.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante o recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592