Cromosoma 18q, Síndrome de

 

 

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.

Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

El síndrome del cromosoma 18q es una enfermedad cromosómica congénita rara causada por una delección de un pedazo del brazo largo (q) del cromosoma 18.

La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.

Los síntomas más evidentes y más comunes de esta enfermedad son retraso mental, talla corta, hipotonia (tono anormalmente disminuido del músculo), microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) y aplastamiento de la mitad superior de la cara.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
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    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592