Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.
Cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como
"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par
23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras.
El síndrome del cromosoma 18q es una enfermedad cromosómica
congénita rara causada por una delección de un pedazo del brazo largo (q) del
cromosoma 18.
La cantidad de material genético perdido en los dos
extremos del cromosoma puede variar consecuentemente, un niño con pérdida muy
escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que
un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos
síntomas.
Los síntomas más evidentes y más comunes de esta enfermedad
son retraso mental, talla corta, hipotonia (tono anormalmente disminuido del
músculo), microcefalia (cabeza inusualmente pequeña) y aplastamiento de la mitad
superior de la cara.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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