Sinónimos: Tetrasomía del Brazo Corto del Cromosoma 18 Descripción en lenguaje coloquial: Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. El cromosoma 18, Tetrasomía 18p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual el brazo corto del decimoctavo cromosoma aparece cuatro veces en lugar de dos veces. Los individuos con un cariotipo cromosómico normal tienen dos cromosomas 18, los cuáles tienen un brazo corto y un brazo largo. Sin embargo, en individuos con el cromosoma 18, Tetrasomía 18p, están presentes cuatro brazos cortos (18ps). El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro. Muchos individuos afectados pueden tener anomalías de la cabeza y del área facial; malformaciones de la espina dorsal, de las manos, de los pies; anomalías neuromusculares, tales como hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo), hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas) y malformaciones renales. Presentan a menudo retraso mental moderado a severo, limitaciones del discurso, y anomalías del comportamiento. En la mayoría de los casos, el cromosoma 18, Tetrasomía 18p es el resultado de una mutación de novo sin ninguna razón evidente y espontánea que ocurre por razones desconocidas. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592