Catarata Dental Síndrome de la

 

 
Sinónimos:

Nance Horan, Síndrome de
Catarata ligada al cromosoma X, con Afectación Dental de Hutchinson
Catarata Mesiodens, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de la catarata dental es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, que se manifiesta en el nacimiento (congénito). Se caracteriza por anomalías de los dientes, anteversión y prominencia de los oídos, y/o cataratas congénitas (opacidad de la lente ocular), dando por resultado disminución de la visión, opacidad corneal, puede acompañarse de microcórnea (córnea anormalmente pequeña), y nistagmus (movimientos involuntarios, rápidos del ojo). En algunos casos, se acompaña de retraso mental.

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El síndrome de la catarata dental se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X, y se expresa completamente solo en los varones. Sin embargo, las mujeres heterozigotas (tienen sólo una copia del gen de la enfermedad) pueden presentar algunos de los síntomas asociados a la enfermedad. Éstos pueden incluir microcornea y cataratas. Los síntomas son típicamente menos severos en las mujeres que en los de varones, causando solamente disminución de la agudeza visual. En algunos casos, las anomalías de los dientes pueden también estar presentes.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592