| Sinónimos:
Nance Horan, Síndrome de Catarata ligada al cromosoma X, con
Afectación Dental de Hutchinson Catarata Mesiodens, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de la catarata dental es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara, que se manifiesta en el nacimiento (congénito). Se
caracteriza por anomalías de los dientes, anteversión y prominencia de los
oídos, y/o cataratas congénitas (opacidad de la lente ocular), dando por
resultado disminución de la visión, opacidad corneal, puede acompañarse de
microcórnea (córnea anormalmente pequeña), y nistagmus (movimientos
involuntarios, rápidos del ojo). En algunos casos, se acompaña de retraso
mental.
El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso
a otro. El síndrome de la catarata dental se hereda como un rasgo genético
recesivo ligado a X, y se expresa completamente solo en los varones. Sin
embargo, las mujeres heterozigotas (tienen sólo una copia del gen de la
enfermedad) pueden presentar algunos de los síntomas asociados a la enfermedad.
Éstos pueden incluir microcornea y cataratas. Los síntomas son típicamente menos
severos en las mujeres que en los de varones, causando solamente disminución de
la agudeza visual. En algunos casos, las anomalías de los dientes pueden también
estar presentes.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
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