Cromosoma 15 en Anillo

 

 
Sinónimos:

Anillo 15
Anillo en el Cromosoma 15
Cromosoma 15 en Anillo, Patrón en Mosaico

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas.

Las características más evidentes de esta enfermedad son retraso del crecimiento, cabeza grande y, cara pequeña y triangular, hipotonía (tono pobre del músculo), y retraso mental.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
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