| Sinónimos:
Anillo 15 Anillo en el Cromosoma 15 Cromosoma 15 en
Anillo, Patrón en Mosaico
Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como
"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par
23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras.
El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara,
caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma
en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de
material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar,
consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no
tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa
de material cromosómico puede tener muchos síntomas.
Las características
más evidentes de esta enfermedad son retraso del crecimiento, cabeza grande y,
cara pequeña y triangular, hipotonía (tono pobre del músculo), y retraso mental.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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