Cromosoma 14, Trisomía en Mosaico

 

 

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales.

El cromosoma 14, mosaico de Trisomía es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual un cromosoma adicional 14 está presente en algunas de las células del organismo.

Las características clínicas incluyen el retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, de un puente nasal ancho, micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), retraso del desarrollo, y retraso mental. La enfermedad cardíaca está presente desde el nacimiento en la mayoría de los casos. Esta enfermedad se evidencia en el nacimiento y se puede diagnosticar durante el embarazo o después de nacimiento por análisis cromosómico.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
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    Teléfonos: 913941587, 913941591
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