Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como
"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par
23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a
uno de los pares normales.
El cromosoma 14, mosaico de Trisomía es una
enfermedad cromosómica muy rara en el cual un cromosoma adicional 14 está
presente en algunas de las células del organismo.
Las características
clínicas incluyen el retraso prenatal y postnatal (antes y después del
nacimiento) del crecimiento, de un puente nasal ancho, micrognatia (mandíbula
subdesarrollada pequeña), retraso del desarrollo, y retraso mental. La
enfermedad cardíaca está presente desde el nacimiento en la mayoría de los
casos. Esta enfermedad se evidencia en el nacimiento y se puede diagnosticar
durante el embarazo o después de nacimiento por análisis cromosómico.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
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