Sinónimos: Teschler Nicola Killian, Síndrome de Mosaicismo de Pallister, Tetrasomía 12p, Síndrome de Mosaicismo de Pallister, Síndrome del Killian, Síndrome de Cromosoma 12, Isocromosoma 12p Mosaico Killian Teschler Nicola, Síndrome de Descripción en lenguaje coloquial: Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. El síndrome Pallister-Killian es una enfermedad cromosómica rara que ocurre de novo sin ninguna razón evidente. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia (cabeza aplanada en la parte posterior), sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos). Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592