Sinónimos: Displasia Metatrópica Displasia Metatrópica, Tipo II Cartílago en Queso de Gruyere, Síndrome Descripción en lenguaje coloquial: Se conoce por displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) esquelética a una afectación ósea generalizada, que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epífisis (extremos de los huesos largos), metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) o diáfisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos), y que habitualmente se acompaña de estatura corta, y desproporcionada; a esto se le llama condición enanoide, mientras que a la estatura corta, y proporcionada se le llama enanismo. Se conocen más de 300 displasias esqueléticas y en todas parece existir una base genética. Como grupo son frecuentes, con una frecuencia aproximada de 1/4.000 nacimientos, existiendo un elevado numero de abortos (23%) y de muertes postnatales precoces (32%). La displasia de Kniest, pertenece a este grupo, ocurre preferentemente en varones y se manifiesta desde el nacimiento. Clínicamente se caracteriza por una condición enanoide con extremidades superiores e inferiores anormalmente cortas, que se acompaña de artropatía (nombre genérico de enfermedad articular) prematura lentamente progresiva con escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y rigidez articular y contracturas en dedos; paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), alteraciones de la visión con miopía y desprendimiento de retina. No existe retraso mental asociado. De pronóstico bueno por lo general, en ocasiones puede ser mortal. La lesión radiológica característica son los cartílagos con aspecto en "queso de Gruyère", estos agujeros, se deben a una vacuolización de las células del cartílago, por defecto de la formación de las fibras cartilaginosas. La base bioquímica de este defecto es una alteración en la secreción de sustancias precursoras del colágeno: procolágeno tipo II y el propéptido C, que está regulado por un defecto genético. Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad (COL2A1), en el que pueden existir diferentes mutaciones. Se hereda como un rasgo autosómico dominante. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592