| Sinónimos:
10p Deleción Parcial, Síndrome de la Cromosoma 10, 10p
Parcial Cromosoma 10, Deleción Parcial (Brazo Corto)
Descripción en lenguaje coloquial:
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células
del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada
cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como
"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par
23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las
hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los
pares normales.
El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad
cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto
del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir
micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), abombamiento del hueso frontal,
orejas pequeñas, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), retraso del
desarrollo, defectos del corazón, anomalías de los órganos reproductivos, y
defectos del aparato génito urinario. Es frecuente la presencia de retraso
mental.
En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón
evidente. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de enfermedades
cromosómicas tales como cromosoma 10, Monosomía 10p.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
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