Cromosoma 10, Monosomía 10p

 

 
Sinónimos:

10p Deleción Parcial, Síndrome de la
Cromosoma 10, 10p Parcial
Cromosoma 10, Deleción Parcial (Brazo Corto)

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), abombamiento del hueso frontal, orejas pequeñas, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), retraso del desarrollo, defectos del corazón, anomalías de los órganos reproductivos, y defectos del aparato génito urinario. Es frecuente la presencia de retraso mental.

En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas tales como cromosoma 10, Monosomía 10p.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
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