| Sinónimos:
Criptoftalmos y Sindactilia, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Fraser es una enfermedad genética rara,
caracterizada por sindactilia (fusión de los dedos) parcial de manos y pies,
anomalías renales, malformaciones genitales y en algunos casos, criptoftalmos
(fusión completa de los párpados), que pueden asociar malformaciones de los
ojos, causando ceguera.
En niños con el síndrome de Fraser, las
malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del
órgano) uni o bilateral de los riñones.
En los varones afectados, puede
haber criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto),
hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el
superficie inferior del pene), y micropenis (pene anormalmente pequeño).
Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas,
clitoromegalia (clítoris anormalmente agrandado), y un útero bicorne (útero de
forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), los pliegues de los labios
vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los niños pueden tener
malformaciones del oído medio y externo que puede dar lugar a sordera.
El síndrome de Fraser se hereda como un rasgo genético autosómico
recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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