Sinónimos: Bilirubin Glucuronosil Transferasa Tipo I, Déficit de Uridín Difosfato Glucuronosil Transferasa, Tipo I, Déficit Severo de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Crigler Najjar tipo I, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara caracterizada por la ausencia completa de la enzima glucuronil transferasa que se encuentra normalmente en el hígado. Esta enzima se requiere para la conjugación y la excreción subsecuente del bilirubina. Cuando la actividad de la enzima está ausente, se dificultan estos procesos metabólicos y los niveles de bilirubina son anormalmente altos en la sangre (hiperbilirubinemia). En los días primeros de vida, la mayoría de los niños presentan: ictericia (coloración amarilla de la piel) grave familiar no hemolítica con kernicterus (forma grave de la ictericia del recién nacido) crisis convulsivas tónicas y opistotonos (forma de espasmo tetánico en la cual el cuerpo forma un arco, apoyado por el occipucio y los talones). El síndrome de Crigler Najjar tipo I, se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono1: 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es