Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalías

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Gorlin Chaudry Moss es un síndrome polimalformativo hereditario extremadamente raro.

Clínicamente está caracterizado por craneosinóstosis (cierre prematuro de las suturas), microftalmía (ojos anormalmente pequeños), hipodontia (dientes anormalmente pequeños), hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), retraso del crecimiento, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la cara, persistencia del ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y retraso mental leve.

Se cree que el síndrome de Gorlin Chaudhry Moss se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591