Jackson Weiss, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Craniosinostosis e Hipoplasia
Céfalo Sindactilia
Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los Pies
Craniosinostosis de Jackson Weiss

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Jackson Weiss es una enfermedad rara.

Caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis (cierre prematuro de las suturas), con acroturricefalia (cabeza en forma de torre), frente abombada hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) con exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) facial media.

Asocia polidactilia (dedos adicionales), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) y sinostosis varias.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592