| Sinónimos:
Craniosinostosis e Hipoplasia Céfalo
Sindactilia Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los
Pies Craniosinostosis de Jackson Weiss
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Jackson Weiss es una enfermedad rara.
Caracterizada por anomalías craneofaciales: craneo sinóstosis (cierre
prematuro de las suturas), con acroturricefalia (cabeza en forma de torre),
frente abombada hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) con
exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) e hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) facial media.
Asocia polidactilia (dedos
adicionales), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos
entre sí) y sinostosis varias.
Se hereda como un rasgo genético
autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
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