| Sinónimos:
Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Costello es una enfermedad extremadamente rara
caracterizada por retraso postnatal del crecimiento (después del nacimiento),
conduciendo a la talla corta.
Clínicamente se caracteriza por piel laxa,
en cuello, palmas de las manos, dedos, y plantas de los pies; desarrollo de
papilomas benignos alrededor de la boca y de las ventanas de la nariz, retraso
mental; y aspecto facial característico, hiperqueratosis (piel endurecida y
seca) palmoplantar, pliegues anormalmente profundos en las palmas y plantas de
los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, anomalías
congénitas del corazón y cardiomiopatía (engrosamiento del músculo del corazón),
macrocefalia (cabeza inusualmente grande); implantación baja de las orejas, con
lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz
anormalmente anchas.
En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin
ninguna razón evidente y sin otros miembros afectados de la familia. La causa
exacta del síndrome de Costello es desconocida.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid
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