Costello, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Costello es una enfermedad extremadamente rara caracterizada por retraso postnatal del crecimiento (después del nacimiento), conduciendo a la talla corta.

Clínicamente se caracteriza por piel laxa, en cuello, palmas de las manos, dedos, y plantas de los pies; desarrollo de papilomas benignos alrededor de la boca y de las ventanas de la nariz, retraso mental; y aspecto facial característico, hiperqueratosis (piel endurecida y seca) palmoplantar, pliegues anormalmente profundos en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, anomalías congénitas del corazón y cardiomiopatía (engrosamiento del músculo del corazón), macrocefalia (cabeza inusualmente grande); implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas.

En muchos casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente y sin otros miembros afectados de la familia. La causa exacta del síndrome de Costello es desconocida.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid