Sinónimos: Displasia Atriodigital Corazón Mano, Tipo Holt Oram, Síndrome Cardiaco Extremidades, Síndrome Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Holt Oram es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones distintivas de los huesos de los pulgares y de los antebrazos (miembros superiores) y por anomalías del corazón. Los síntomas y los signos físicos asociados al síndrome de Holt Oram pueden variar mucho según el caso. En muchos niños con la enfermedad, los pulgares pueden estar ausentes ser hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) o trifalángico (tener un hueso adicional), pueden también tener malformaciones adicionales del miembro superiores aisladas o asociadas entre sí, tales como hipoplasia de huesos adicionales en las muñecas (ej. hueso del escafoides), malformaciones de ciertos huesos de las manos (metacarpos) e hipoplasia de los huesos de los antebrazos (radio y cúbito) y del húmero (hueso del brazo). Puede también haber malformaciones en los omóplatos y las clavículas. La afectación de la extremidad superior es asimétrica, no habiendo afectación de las extremidades inferiores. En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Holt Oram tienen anomalías cardiacas con malformaciones anatómicas estructurales del corazón y alteraciones electrocardiográficas por defectos de la conducción (transmisión anormal de los impulsos eléctricos o señales que regulan las contracciones musculares del corazón). Los defectos septal atrial y ventricular (DSAs y DSVs) son los defectos estructurales más comunes del corazón. Los defectos septales atriales se caracterizan por una apertura anormal en el tabique (la parte fibrosa que separa los dos compartimientos superiores o atrios del corazón). Los defectos septales ventriculares se caracterizan por una apertura anormal en el tabique que divide los dos ventrículos (compartimientos más bajos del corazón). En muchos individuos afectados con defectos de la conducción, puede haber un bloqueo cardiaco (interrupción del flujo normal de los impulsos eléctricos a través del corazón). Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de la naturaleza y de la combinación de los defectos del corazón y de las anomalías estructurales de la conducción, pudiendo haber desde enfermos asintomáticos (sin ningún síntoma evidente) hasta enfermos con complicaciones serias, potencialmente peligrosas para la vida. El síndrome de Holt Oram es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico dominante. En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, el síndrome de Holt Oram se hereda de un padre afectado. En el otro 40 por ciento de los casos, la enfermedad aparece de forma esporádica (es decir, de novo). Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592