Acondrogénesis

 

 
Sinónimos:

Enanismo Neonatal
Condrogénesis Imperfecta
Hipocondrogénesis
Enanismo Neonatal Letal
Osteocondrodisplasia Letal

Descripción en lenguaje coloquial:

La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos. La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamente blanda dependiendo del tipo de acondrogénesis. Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina (dentro de la matriz o útero) como después del nacimiento. La acondrogénesis se puede heredar como rasgo genético recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592