Sinónimos: Condrodisplasia Metafisaria, Tipo Murk Jansen Disostosis Metafisaria de Jansen Descripción en lenguaje coloquial: La condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del cartílago) metafisaria (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los huesos largos) tipo Jansen es una enfermedad progresiva extremadamente rara en el cual las porciones de los huesos de los brazos y de las piernas tienen formaciones anormales de cartílago y la formación anormal subsecuente del hueso en las metáfisis. Consecuentemente, los individuos afectados presentan talla corta por tener brazos y piernas cortas, que son evidentes durante niñez temprana. El desarrollo anormal del cartílago y del hueso puede también afectar otros huesos, como los de las manos y pies. Los niños afectados pueden tener anomalías faciales características y malformaciones esqueléticas adicionales. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592