Condrodisplasia Metafisaria de Schmid

 

 
Sinónimos:

Disostosis Metafisaria de Schmid

Descripción en lenguaje coloquial:

La condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del cartílago) metafisaria (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los huesos largos) de Schmid es una enfermedad hereditaria muy rara, en la que las porciones de los huesos de los brazos y de las piernas tienen formaciones anormales de cartílago y la formación anormal subsecuente del hueso en las metáfisis oseas.

Consecuentemente, los individuos afectados presentan talla corta por tener brazos y piernas cortas, marcha balanceante, incurvación de las extremidades y coxa vara (deformidad de la cadera).

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
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    Teléfonos: 913941587, 913941591
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