| Sinónimos:
Disostosis Metafisaria de Schmid
Descripción en lenguaje coloquial:
La condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del
cartílago) metafisaria (metáfisis son los cartílagos de crecimiento de los
huesos largos) de Schmid es una enfermedad hereditaria muy rara, en la que las
porciones de los huesos de los brazos y de las piernas tienen formaciones
anormales de cartílago y la formación anormal subsecuente del hueso en las
metáfisis oseas.
Consecuentemente, los individuos afectados presentan
talla corta por tener brazos y piernas cortas, marcha balanceante, incurvación
de las extremidades y coxa vara (deformidad de la cadera).
Se hereda
como un rasgo genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
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