| Sinónimos:
Condrodisplasia Punteada Condrodisplasia Calcificante
Congénita Conrad, Enfermedad de Displasia Epifisaria Punteada
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Conradi Hunermann es una forma de condrodisplasia
(retardo e irregularidad en la formación del cartílago) punteada.
Es una
enfermedad hereditaria rara que afecta niños.
Esta enfermedad se
caracteriza por déficit leve y moderado del crecimiento y características
faciales inusuales, transtornos cutáneos hiperqueratósicos (poros grandes de la
piel y el pelo escaso y grueso).
El síndrome de Conradi Hunermann se
hereda generalmente como un rasgo genético autosómico recesivo. Sin embargo se
han identificado, formas recesivas y formas dominantes ligadas a X.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
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