Conradi Hunermann, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Condrodisplasia Punteada
Condrodisplasia Calcificante Congénita
Conrad, Enfermedad de
Displasia Epifisaria Punteada

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Conradi Hunermann es una forma de condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del cartílago) punteada.

Es una enfermedad hereditaria rara que afecta niños.

Esta enfermedad se caracteriza por déficit leve y moderado del crecimiento y características faciales inusuales, transtornos cutáneos hiperqueratósicos (poros grandes de la piel y el pelo escaso y grueso).

El síndrome de Conradi Hunermann se hereda generalmente como un rasgo genético autosómico recesivo. Sin embargo se han identificado, formas recesivas y formas dominantes ligadas a X.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592