| Sinónimos:
Gota Cálcica Familiar Artropatía Familiar por Pirofosfato
Cálcico Depósitos de Dehidrato Pirofosfato Cálcica Pseudogota
Familiar
Descripción en lenguaje coloquial:
La condrocalcinosis familiar articular es una enfermedad
metabólica hereditaria rara, caracterizada por depósitos de cristales de dihidro
pirofosfato cálcico en una o más articulaciones.
Los síntomas que se
deben a la actividad disminuida de la enzima pirofosfohidrolasa, imitan a los de
la gota clásica y pueden incluir hinchazón, rigidez, y dolor, generalmente en
una articulación. La rodilla es la articulación más frecuentemente afectada.
La mayoría de los casos se heredan como un rasgo genético autosómico
dominante.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
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