Condrocalcinosis Familiar Articular

 

 
Sinónimos:

Gota Cálcica Familiar
Artropatía Familiar por Pirofosfato Cálcico
Depósitos de Dehidrato Pirofosfato Cálcica
Pseudogota Familiar

Descripción en lenguaje coloquial:

La condrocalcinosis familiar articular es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por depósitos de cristales de dihidro pirofosfato cálcico en una o más articulaciones.

Los síntomas que se deben a la actividad disminuida de la enzima pirofosfohidrolasa, imitan a los de la gota clásica y pueden incluir hinchazón, rigidez, y dolor, generalmente en una articulación. La rodilla es la articulación más frecuentemente afectada.

La mayoría de los casos se heredan como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

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