Sinónimos: Columna Rígida, Síndrome de la Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery Distrofia Muscular Tardía Descripción en lenguaje coloquial: La distrofia muscular de Emery Dreifuss es una neuromiopatía (degeneración de los músculos) hereditaria rara poco frecuente. Las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) musculares son enfermedades hereditarias, de comienzo en su mayoría en la edad infantil, que se caracterizan por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular progresiva de comienzo proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), pérdida de reflejos, aspecto hipertrófico (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) de la musculatura, en general no se limitan a los músculos, son enfermedades progresivas que terminan con la muerte o con graves limitaciones. Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: 1/ es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria, 2/ tiene un base genética, 3/ el curso es progresivo y 4/ en algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. Las manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Emery Dreifuss comienzan hacia la mitad de la infancia, pero muchos pacientes sobreviven, debido a su lenta evolución hasta el final de la vida adulta. No se observa hipertrofia muscular. Precozmente aparecen contracturas en codos y tobillos y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular de distribución que afecta los músculos de los brazos, piernas, cara, cuello, espina dorsal y corazón. La función intelectual es normal. La miocardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) es grave y suele ser la responsable de la muerte. El diagnóstico se efectúa mediante biopsia muscular. Las enzimas musculares en este tipo de distrofia y a diferencia del resto, sólo están ligeramente elevadas o incluso pueden ser normales. Se hereda como rasgo recesivo, ligado al cromosoma X. El locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma, dentro del gen Xq28, pero la mutación aún no ha sido hallada. Este gen comprende las mutaciones de la distrofia muscular de Duchenne, la miopatía miotubular, la adrenoleucodistrofia neonatal y una forma clínica de Incontinencia Pigmenti. Asociaciones: Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM). Alicante     Domicilio : C/ Primavera 20, 5º D     Provincia : Alicante     Teléfonos: 96525517