Sinónimos: Coffin, Síndrome de Retraso Mental con Anomalías Osteocartilaginosas Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Coffin Lowry es una enfermedad genética rara. Clínicamente se caracteriza por retraso mental; malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), dedos en palillo de tambor; talla corta; y varias anomalías esqueléticas. Las características faciales pueden incluir hipoplasia maxilar (maxilar superior subdesarrollado), cara de duendecillo, deformidades torácicas y anomalías vertebrales. El síndrome de Coffin Lowry se cree que se hereda como un rasgo genético dominante ligado a X; en la mayoría de los casos, ciertas mujeres con heterozigosis (situación en la que los dos alelos del mismo locus son diferentes, y sólo uno lleva la secuencia genética ligada a la enfermedad) presentan una forma menos severa de la enfermedad. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592