| Sinónimos:
Enanismo con Atrofia Renal y Sordera Sordera con Enanismo y
Atrofia Retiniana Neill Dingwall, Síndrome de Nanismo Progeroide
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara
caracterizada por retraso del crecimiento, cataratas (opacidad del cristalino),
ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), sordera, retraso
mental, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y
un aspecto prematuramente envejecido.
En la forma clásica de síndrome de
Cockayne (tipo I) los síntomas son progresivos y llegan a ser típicamente
evidentes después de la edad de un año. Un inicio temprano o una forma congénita
de síndrome de Cockayne (tipo II) es evidente desde el nacimiento (congénito).
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE). Madrid Domicilio :
Paseo de la Habana, 208 Localidad: 28036 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913535637 FAX :
913507972 correo-e :mamr@once.es WEB :
http://www.asocide.org/index.htm
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