Cockayne, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Enanismo con Atrofia Renal y Sordera
Sordera con Enanismo y Atrofia Retiniana
Neill Dingwall, Síndrome de
Nanismo Progeroide

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por retraso del crecimiento, cataratas (opacidad del cristalino), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), sordera, retraso mental, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y un aspecto prematuramente envejecido.

En la forma clásica de síndrome de Cockayne (tipo I) los síntomas son progresivos y llegan a ser típicamente evidentes después de la edad de un año. Un inicio temprano o una forma congénita de síndrome de Cockayne (tipo II) es evidente desde el nacimiento (congénito). Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

 

Asociaciones:

Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE). Madrid
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