| Sinónimos:
Acrocefalia, Asimetría Craneal y Retraso Mental Chotzen,
Síndrome de Acrocefalosindactilia Tipo III
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Saethre Chotzen o Acrocefalosindactilia tipo III
es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones múltiples de
la cabeza, la cara, y el sistema esquelético. Los rasgos típìcos de esta
enfermedad son la braquicefalia (cabeza con disminución anómala de su diámetro
occipito-frontal), la sinostosis coronal bilateral asimétrica que da lugar a un
aspecto de asimetría craneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los
ojos) y ptosis palpebral (párpados caídos).
Presentan anomalías de los
dedos de manos y pies tales como braquidactilia (dedos inusualmente cortos) y
sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) parcial
y menos frecuentemente hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del
paladar) pueden también estar presentes. Pueden darse un retraso del
crecimiento, que lleva a una talla baja, menor que la media del adulto. La
inteligencia suele ser normal, aunque puede existir un retraso mental leve.
El síndrome de Saethre Chotzen se hereda como un rasgo autosómico
dominante, de expresión variable.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
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