Saethre Chotzen, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Acrocefalia, Asimetría Craneal y Retraso Mental
Chotzen, Síndrome de
Acrocefalosindactilia Tipo III

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Saethre Chotzen o Acrocefalosindactilia tipo III es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones múltiples de la cabeza, la cara, y el sistema esquelético. Los rasgos típìcos de esta enfermedad son la braquicefalia (cabeza con disminución anómala de su diámetro occipito-frontal), la sinostosis coronal bilateral asimétrica que da lugar a un aspecto de asimetría craneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Presentan anomalías de los dedos de manos y pies tales como braquidactilia (dedos inusualmente cortos) y sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) parcial y menos frecuentemente hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar) pueden también estar presentes. Pueden darse un retraso del crecimiento, que lleva a una talla baja, menor que la media del adulto. La inteligencia suele ser normal, aunque puede existir un retraso mental leve.

El síndrome de Saethre Chotzen se hereda como un rasgo autosómico dominante, de expresión variable.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592