| Sinónimos:
Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de Begnez Cesar,
Síndrome de Albinismo Tipo Chediak Higashi Anomalía Leucocítica con
Albinismo
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad hereditaria
rara.
Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de
repetición, producidas por la alteración de los neutrófilos (un tipo de glóbulos
blancos) que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados
tienen una susceptibilidad creciente a las infecciones y a ciertos cánceres, y
se acompaña de albinismo oculo cutáneo parcial, enfermedad periodontal,
nistagmus (movimientos rápidos y repetidos del ojo) y neuropatía periférica
progresiva.
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
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93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
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