Chediak Higashi, Enfermedad de

 

 
Sinónimos:

Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de
Begnez Cesar, Síndrome de
Albinismo Tipo Chediak Higashi
Anomalía Leucocítica con Albinismo

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad hereditaria rara.

Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, producidas por la alteración de los neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos) que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad creciente a las infecciones y a ciertos cánceres, y se acompaña de albinismo oculo cutáneo parcial, enfermedad periodontal, nistagmus (movimientos rápidos y repetidos del ojo) y neuropatía periférica progresiva.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es