Chanarin Dorfman, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Ictiosis de Chanarin Dorfman, Síndrome de la
Trastorno de la Cornificación 12
Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica
Chanarin Dorfman, Enfermedad de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Chanarin Dorfman es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por ictiosis (piel escamosa), miopatía (degeneración de los músculos), y mastocitos (glóbulos blancos) anormales cargados con vacuolas llenas de lípidos.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592