Sinónimos: Defectos Costales con Micrognatia Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome cerebro costo mandibular es una enfermedad hereditaria polimalformativa extremadamente rara, de la que se han publicado unos 70 casos, de expresión clínica variable, caracterizada por retraso mental, defectos costales, anomalías vertebrales y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), o agnatia (ausencia congénita del maxilar inferior). Fue descrita inicialmente por Smith en 1966, denominándola síndrome de defectos costales y micrognatia, posteriormente McNicholl en 1970 la caracterizó de forma más precisa, denominándola con el nombre que se usa en la actualidad. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de esta enfermedad, aunque algunos autores sugieren un mecanismo teratogénico (que produce malformaciones) o una alteración de la condrogénesis (mecanismo por el que se forman los cartílagos) como causa probable de la enfermedad. Clínicamente esta enfermedad presenta retraso pre y postnatal, dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial que se manifiesta como micrognatia o agnatia, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), implantación baja de pabellones auriculares, glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Se acompaña de displasia (desarrollo anormal) o aplasia (ausencia de desarrollo) de la parte posterior de múltiples costillas, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar, pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y limitación para la extensión de ambos codos. Pueden presentar otras malformaciones asociadas como: anomalías vertebrales, subluxaciones (dislocación incompleta de una articulación) de cadera o codos, rotación interna de los huesos ilíacos, sordera de conducción y anomalías traqueolaríngeas. En la mayoría de los casos, tales anomalías contribuyen a los problemas respiratorios durante la infancia por disfunción de la motilidad torácica. Aunque algunos pacientes tienen inteligencia normal, otros exhiben retraso mental de moderado a severo. El síndrome cerebro costo mandibular tiene un amplio espectro clínico, lo que hace que el pronóstico sea muy variable según el grado de expresión, puede ser desde muy desfavorable, falleciendo muchos de ellos en los primeros días de la vida, hasta alcanzar vida adulta. Los casos en los que existe mal desarrollo cerebral tienen el peor pronóstico. El diagnóstico prenatal puede hacerse alrededor de la 20 semana de gestación mediante ecografía, en la que se observa un feto con las anomalías características de la mandíbula, costillas, muy cortas y defectuosas y bajo peso para la edad gestacional. Puede heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo, pero también como un rasgo genético autosómico dominante, sin que se haya determinado de forma precisa una anomalía genética asociada. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592