| Sinónimos:
Hipoplasia del Músculo Orbicular de los Labios y Anomalías
Cardiácas Facies con Aspecto Lloroso y Defectos Asimétricos con Anomalías
Cardiácas Síndrome Cardiofacial, Tipo Cayler
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Cayler, también conocido como facies del llanto
asimétrico con defectos cardiacos, es una enfermedad extremadamente rara,
caracterizada por defectos congénitos del corazón y la hipoplasia (desarrollo
incompleto) o agenesia (ausencia) del músculo orbicular de los labios (uno de
los músculos que controlan los movimientos del labio).
La enfermedad
está presente desde el nacimiento y se maniesta cuando el niño grita o sonríe.
La mitad del labio inferior no se puede mover y hacia abajo ni y hacia fuera
debido a la hipoplasia o la agenesia muscular. Los defectos congénitos del
corazón asociados al síndrome de Cayler pueden incluir defectos septales
ventriculares y auriculares, y la tetralogía de Fallot.
En algunos casos
raros, los individuos pueden tener microcefalia (una cabeza anormalmente
pequeña), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), microftalmos (ojos
pequeños), y retraso mental.
Se cree que el síndrome de Cayler se hereda
como un rasgo genético autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
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