Cromosoma 5, Monosomía, Síndrome de,

 

 Sinónimos:

5p, Síndrome
Cromosoma 5, Monosomía 5p
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome
Le Jeune, Síndrome de
Maullido del Gato, Síndrome del

Descripción en lenguaje coloquial:

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una monosomía tienen un cromosoma menos en uno de los pares normales.

La delección de material genético en el brazo corto (p) del cromosoma 5, causa el síndrome del maullido del gato. Es una enfermedad cromosómica rara, que se evidencia en el nacimiento, por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Este grito distintivo se va modificando con el tiempo.

La clínica incluye bajo peso al nacimiento, retraso del crecimiento anomalías distintivas de la cabeza y de la cara, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) laríngea y retraso mental.

Asociaciones:

Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato
    Domicilio : C/ Tomelloso, nº 11
    Localidad: Argamasilla de Alba
    Provincia : Ciudad Real
    Teléfonos: 926521345
    correo-e  :jpons4@serbal.pntic.mec.es