| Sinónimos:
Hiperfalange, Clinodactilia del Dedo Indice y Síndrome de Pierre
Robin Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin Pierre Robin con
Hiperfalangia y Clinodactilia, Síndrome Palatodigital, Tipo Catel Manzke,
Síndrome
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética
extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las
características físicas clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin
micrognatia (una mandíbula anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre
incompleto del paladar), y glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo
ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede
dificultar la ganancia de peso normal.
En todos los casos los niños
tienen un hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice
y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice (curvatura o desviación
permanebte de uno o más dedos). En algunos casos, puede haber clinodactilia del
quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las
manos).
Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del
corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a
otro. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma
esporádica.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX :
913941592
|