C, Síndrome

 

 
Sinónimos:

Trigonocefalia de Opitz, Síndrome de la
Trigonocefalia "C", Síndrome de la
Trigonocefalia, Síndrome de la

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome C es una enfermedad rara que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los pacientes con esta enfermedad nacen con: trigonocefalia (cabeza triangular de vértice anterior) debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, una frente acentuada y estrecha, un amplio puente nasal plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías del oído, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), articulaciones flexionadas en una posición fija, piel laxa, y retraso mental.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591