| Sinónimos:
Trigonocefalia de Opitz, Síndrome de la Trigonocefalia "C",
Síndrome de la Trigonocefalia, Síndrome de la
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome C es una enfermedad rara que se hereda como un rasgo
autosómico recesivo.
Los pacientes con esta enfermedad nacen con:
trigonocefalia (cabeza triangular de vértice anterior) debido a la unión
prematura de los huesos del cráneo, una frente acentuada y estrecha, un amplio
puente nasal plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos,
paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías del oído, estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), articulaciones
flexionadas en una posición fija, piel laxa, y retraso mental.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 |