| Sinónimos:
Bassen Kornzweig, Síndrome de Lipoproteína Beta de Baja
Densidad, Déficit de
Descripción en lenguaje coloquial:
La abetalipoproteinemia es una enfermedad del tubo digestivo que
se caracteriza por la ausencia de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de
quilomicrones en el plasma, mala absorción de la grasa produciendo una
esteatorrea (excreción excesiva de grasas en las heces).
Se acompaña de:
acantocitosis (glóbulos rojos en la sangre anormales, con aspecto espinoso),
retinitis pigmentaria (trastorno de la visión que se produce por una
degeneración de la retina), y ataxia (alteración de la capacidad de coordinar
los movimientos.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER) Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad:
41018 Sevilla Teléfono1: 902 18 17 25 FAX : 954 98 98
93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es |