Sinónimos:
Lawrence Moon, Síndrome de
Laurence Moon Bardet Biedl,
Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad hereditaria
multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética.
Se ha descrito la enfermedad con mayor frecuencia en población de origen
beduino, estimándose la prevalencia en esta etnia en 1 por 13.500.
La
clínica de esta enfermedad incluye retraso mental de moderado a severo, obesidad
que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o
antes de la pubertad; y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual
tardío, hipogonadismo (subdesarrollo de los órganos reproductores), retinosis
pigmentaria, polidactilia (dedos adicionales), pies y manos cortas y anchas,
anomalías congénitas (que está presente desde el nacimiento) del riñón y talla
corta.
Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito
casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3, y 2 etc. Algunos
autores identifican diferentes formas, en función de su relación con el
cromosoma 16. También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza
en el cromosoma 20. También se han visto mutaciones de este gen asociadas al
síndrome de Mc Kusick Kauffman.
El diagnóstico del Síndrome de Bardet
Biedl se efectúa generalmente durante la niñez.
No hay ningún
tratamiento efectivo para el síndrome de Bardet Biedl. Se realiza control de la
obesidad mediante régimen alimenticio y educación en los hábitos alimentarios al
entorno familiar desde edad temprana.
Existe confusión en la literatura
médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el
síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl
es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl.
Se hereda como
un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
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