Bannayan Zonana, Síndrome de
Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Múltiples
Ruvalcaba Myhre Smith, Síndrome de
Riley Smith, Síndrome de
Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve, y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneos (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Los síntomas de esta enfermedad varían mucho de un caso a otro. En la mayoría de los casos, los niños con el síndrome del Bannayan Riley Ruvalcaba tienen un peso y talla anormalmente elevados al nacer, según estos niños van creciendo, el crecimiento se retrasa y los adultos con esta enfermedad alcanzan a menudo una altura dentro del rango normal.

Manifestaciones adicionales al síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son diferentes alteraciones oculares: estrabismo (desviación de la mirada), hipertelorismo (ojos muy separados), exotropia (descordinación de la mirada lateral), y pseudopapiledema (inflamación anormal de la papila de modo que aparece elevada). Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia (disminución del tono del músculo), babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla, y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc.

En algunos casos, pueden existir pólipos (crecimientos tumorales múltiples) a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe (pared posterior de la garganta) y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata (pigmentación anormal de la piel con áreas veteadas) y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org