| Sinónimos:
Nonne Milroyb Meige, Síndrome de
Distonía Orofacial
Bucal
Blefarospasmo Idiopático y Distonía Oromandibular, Síndrome
del
Brueghel, Síndrome de
Distonía Craneal Segmentaria
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las
distonías focales craneales. Se define como la asociación de blefarospasmo y
distonía oromandibular.
La "distonía" es un síndrome clínico
caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias,
prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos
repetitivos de torsión o posturas anormales.
Los movimientos distónicos
pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo, y pueden ser
rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes.
En la
actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen
evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno
funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos
o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios
cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los
mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La
anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría
tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de
la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la
clasificación de las distonías.
La distonía puede ser: focal, esto
quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a
una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el
blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados), y los del cuello en la
tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región
más amplia del cerebro, lo que se manifiesta en la afectación conjunta de
músculos de las extremidades y del tronco.
La mayoría de los síndromes
distónicos, el 80%, corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas,
y de estas el 25 % son formas generalizadas. Aunque en una cuarta parte de los
enfermos con distonía, ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema
nervioso, tales como: traumatismos craneales, encefalopatía anóxica perinatal,
fármacos, enfermedades metabólicas, etc.)
Tradicionalmente se ha
considerado a la distonía como una enfermedad rara, sin embargo, los hallazgos
de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. Se
calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en
algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso
cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y
20.000 pacientes con distonía.
La distonía fue descrita por primera vez
como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de
diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores
diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas" que
confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas
identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos
subyacentes.
Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el
paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad, hasta que se llega al
diagnóstico correcto. Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil
establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy
incapacitantes y que no tienen cura.
Clínicamente pueden presentarse de
diferentes formas, como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por
movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades), temblor,
tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre
otras, lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes.
La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o
síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad, o como un síndrome
(patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y
que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de la enfermedad)
en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan
al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad
nosológica propia, como la distonía de torsión o muscular deformante o la
distonía sensible a la L-Dopa entre otras.
Las distonías se clasifican
atendiendo a diversos criterios:
a) Por la localización corporal
o áreas afectadas.: Clasificación propuesta por el Comité Ad Hoc de la Dystonia
Medical Research Foundation en 1984
1- Focal. Cuando sólo está afectado
un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico,
distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del
escribano, del golfista, del pianista, etc.
2- Segmentaria. Cuando
afecta a dos estructuras focales vecinas, como en el Sindrome de Meige o de
Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y
oromandibular, la distonía braquiocervical, la distonía axial que afecta a la
musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la
musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco.
3- Multifocal:
cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como
los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.
4- Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo,
como el brazo y la pierna del mismo lado.
5- Generalizada: cuando afecta
a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.
b) Por su curso clínico: La distonía puede ocurrir,
inicialmente, como una distonía de acción (distonía que se produce de forma
intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar
a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en
situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos,
como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o
desaparecer espontáneamente en algunos pacientes.
Se distinguen 4 tipos:
1- Estática. Que tras la aparición en un área corporal no se propaga a
otras localizaciones. Habitualmente las formas focales de comienzo en edad
adulta.
2- Progresiva. Que tras su aparición focal va afectando a otras
áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de
comienzo infantil.
3- Fluctuante. En el que existen marcadas variaciones
diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonía
sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.
4- Paroxística. Con
aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración
variable de minutos a horas.
c) Por su etiología: Un correcto y
amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo
psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la
actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de fármacos,
exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos, que, junto a una
exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización de pruebas
analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes
grupos:
1-Distonías sintomáticas o secundarias, son aquellas en las que
el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que
tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en
1.1- Asociadas a
enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales; en este
grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil, por ingesta de
fármacos, como neurolépticos (distonías tardías), por lesiones de los ganglios
basales por trastornos vasculares, por traumatismos, tumores o intoxicaciones a
monóxido de carbono, por encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.
1.2- Asociadas a enfermedades degenerativas, entre las que podemos
distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente, como
la enfermedad de Wilson, aquellas en las que se dispone de un marcador, como en
la enfermedad de Leigh o de Fahr, y por último las enfermedades en las que no se
conoce el defecto bioquímico, ni se dispone de marcador, tal es el caso de la
enfermedad de la enfermedad de Parkinson, la distonía Parkinsonismo ligado al
cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.
1.3- Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías.
Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las
que ocurren en enfermedades mitocondriales, enfermedades éstas de herencia
materna, caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía
en el cerebro y otros órganos.
2- Las distonias primarias o idiopáticas,
son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más
importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros,
generalmente con menor relevancia, por ejemplo el temblor; se clasifican en:
2.1- Hereditarias: En las cuales se identifican varios casos en una
misma familia. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica, de
herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético se ha localizado en el
cromosoma 9, y la distonía sensible a la L-Dopa, cuyo trastorno genético se
encuentra en el cromosoma 14, la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas
Filipinas, ligada al cromosoma X, o enfermedad de Labar, las distonías
paroxísticas y las distonías mioclónicas.
2.2- Esporádicas: Las formas
esporádicas son aquellas en que no se encuentra otro familiar afecto, aunque son
aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de
formas frustradas entre sus familiares.
d) Por su edad de
comienzo: La edad de comienzo nos permite clasificarlas en:
1- Infantil,
de inicio hasta los 12 años de edad.
2- Juvenil, entre los 13 y los 20
años. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en
especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas
metabólicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter
progresivo, y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.
3- De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad. Estas
distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático, esto es
que no tienen tendencia a propagarse.
El síndrome de
Meige afecta sobre todo a adultos mayores, con un pico de incidencia hacia los
setenta años y puede aparecer como complicación del tratamiento prolongado con
un cierto tipo de medicamentos, conocidos como neurolépticos. Existe también una
forma, mucho menos frecuente, de presentación juvenil, entre los 13 y los 20
años de edad.
Clínicamente los pacientes presentan espasmos distónicos y
bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular
y de la parte inferior de la cara, que se manifiesta como blefarospasmo (espasmo
que afecta a los párpados), apertura forzada de la mandíbula, retracción labial,
espasmo muscular de la garganta con producción de disnea (dificultad en la
respiración) de causa laríngea y protrusión lingual. Los pacientes presentan una
ceguera funcional, derivada del blefarospasmo; este puede ser de diferentes
tipos y grados de severidad puede variar entre espasmos breves y clónicos,
espasmos prolongados distónicos, contracción tónica mantenida hasta llegar a la
forma más severa, la "apraxia" para abrir los ojos. Puede acompañarse de temblor
de actitud.
Existe casos descritos de síndrome de Meige secundario a
diferentes procesos neuro degenerativos, administración crónica de
neurolépticos, levodopa, o de otros medicamentos, y lesiones cerebrales focales,
especialmente un tipo de tumor cerebral, que se conoce como meningioma del
ángulo ponto cerebeloso.
Algunos autores describen una asociación de
esta enfermedad con la depresión, sugiriendo un mecanismo patogénico común,
basado en una misma alteración neuroquímica, en la secreción de melatonina, que
regula importantes funciones cerebrales dopaminérgicas, colinérgicas y
GABA-érgicas.
El tratamiento es sintomático, pero debe ser seleccionado
de forma específica. Como en las restantes distonías focales los medicamentos,
Clonazepam y Diazepam, sólo son de utilidad en el 15% de los casos; pero a costa
de producir ciertos efectos secundarios como sedación y ataxia, por lo que las
posibilidades terapéuticas de elección son la infiltración con toxina botulínica
de los músculos distónicos, practicada por primera vez por el Dr. Scott en 1985.
En los casos en que no es eficaz la toxina botulínica está indicada la cirugía,
practicándose preferentemente la denervación selectiva de los músculos
afectados, o la destrucción parcial de estos músculos, ya que en la cirugía
estereotáxica, al contrario de lo que ocurre para la distonia generalizada, no
se obtienen buenos resultados.
Asociaciones:
Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDE)
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