Esclerosis Tuberosa

 

 

Sinónimos:

Epiloia
Esclerosis Tuberosa y Facomatosis
Bourneville Pringle, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica, caracterizada por la aparición de nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen sobre la nariz, las mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.

Se han identificado dos genes que pueden causar esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, ha estado situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Aproximadamente 65 por ciento de los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), tambien puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones:

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU). (Sede Local de Málaga)
    Domicilio : Trinquete nº 16, Urb. Don Miguel
    Localidad: Rincón de la Victoria
    Provincia : Málaga
    Teléfonos: 952407831

Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU). (Sede Local de Sevilla)
    Domicilio : Serrana, nº 5
    Localidad: Dos Hermanas
    Provincia : Sevilla
    Teléfonos: 955667396