Sinónimos:
Epiloia Esclerosis Tuberosa y Facomatosis Bourneville
Pringle, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara
multisistémica, caracterizada por la aparición de nódulos de Pringle que son
tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen sobre la
nariz, las mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir
retraso del desarrollo.
Se han identificado dos genes que pueden causar
esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo
largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, ha estado situado en el
brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Aproximadamente 65 por ciento de
los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético
espontáneo (nueva mutación), tambien puede heredarse como un rasgo genético
autosómico dominante.
Asociaciones:
Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU). (Sede Local de
Málaga) Domicilio : Trinquete nº 16, Urb. Don Miguel Localidad:
Rincón de la Victoria Provincia : Málaga Teléfonos: 952407831
Asociación Andaluza de Esclerosis Tuberosa (ESTU). (Sede Local de
Sevilla) Domicilio : Serrana, nº 5 Localidad: Dos
Hermanas Provincia : Sevilla Teléfonos: 955667396
|