Sinónimos:
Borjeson Forssman Lehmann, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Borjeson es una enfermedad muy rara, que se
hereda como un rasgo genético autosómico recesivo ligado al cromosoma X, con
síntomas de menor severidad en las mujeres.
La clínica de esta
enfermedad puede incluir: aspecto facial inusual, retraso mental, espasmos,
talla corta, retraso del desarrollo sexual, debilidad muscular y obesidad.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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