Borjeson, Síndrome de

 

 

Sinónimos:

Borjeson Forssman Lehmann, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Borjeson es una enfermedad muy rara, que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo ligado al cromosoma X, con síntomas de menor severidad en las mujeres.

La clínica de esta enfermedad puede incluir: aspecto facial inusual, retraso mental, espasmos, talla corta, retraso del desarrollo sexual, debilidad muscular y obesidad.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592