Craniosinostosis con Defectos del Radio
Craneosinostosis y Aplasia Radial, Síndrome de

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Baller Gerold es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), cúbito (hueso del antebrazo) corto y curvado, y aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del radio (hueso del antebrazo) que no suele ser simétrica, retraso del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y diferentes malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas. La muerte súbita es un hecho frecuente en los niños que padecen éste síndrome.

Baller describió la enfermedad por primera vez, en 1950 y posteriormente, en 1959, fue descrita por Gerold.

Clínicamente se caracteriza por:

1/ Anomalías cráneo faciales: craneosinostosis, frente hacia atrás, oxicefalia (cabeza de forma alargada y cónica), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), prognatismo (protuberancia) mandibular y hemangioma (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) capilar, orejas malformadas y situadas más abajo de lo habitual, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), puente nasal prominente, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) amplio, fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

2/ Anomalías esqueléticas: fundamentalmente de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados, pulgares aplásicos o hipoplásicos y frecuentes malformaciones vertebrales.

3/ Anomalías del sistema nervioso: polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo).

4/ Anomalías del sistema cardiovascular: malformaciones cardíacas tales como comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón) y estenosis (estrechez patológica de un conducto) valvular subáortica.

5/ Anomalías del sistema urogenital: malformaciones renales.

El síndrome de Baller Gerold presenta una gran heterogeneidad genética, se han descrito casos de consanguinidad de los padres en algunos pacientes, que no se presentan en otros pacientes, y ocasionalmente el síndrome se ha presentado de forma esporádica, aunque en la mayoría de los casos se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  0033156535340
     FAX :         0033156535215
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org