Sinónimos:
Bloom Torre Machacek, Síndrome de Talla Corta y
Telangiectasias Faciales Talla Corta y Eritema Facial
Telangiectásico Enanismo Tipo Levi
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara
caracterizada por talla corta, telangiectasia facial (pequeños vasos sanguíneos
faciales dilatados), fotosensitibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y
susceptibilidad a las infecciones.
A lo largo de la vida algunos
individuos con síndrome de Bloom tiene riesgo progresivo de malignización.
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico
recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
Madrid Teléfonos: 913941587, 913941591 FAX : 913941592
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