Sinónimos: Bloch Siemens Sulzberger, Síndrome de Bloch Sulzberger, Síndrome de Dermatosis Pigmentaria de tipo Siemens Bloch Melanoblastosis Cutánea Linear Incontinencia Pigmenti Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens Descripción en lenguaje coloquial: La incontinentia pigmentaria es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano), aunque esta última puede no darse. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Cursa con importantes lesiones oculares: retinitis (inflamación de la retina) displásica (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) característica de esta enfermedad, que comienza en la infancia, suele ser de evolución progresiva, se debe a una remodelación y crecimiento anormal de los capilares sanguíneos, y en ocasiones puede producir un desprendimiento, por tracción, de la retina; también pueden presentar: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), cataratas (opacidad del cristalino), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) retrolental; anomalías óseas: paladar ojival (paladar en forma de bóveda), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), tetraplejia (parálisis de las cuatro extremidades) espástica (contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular) y epilepsia. Las manifestaciones dermatológicas comienzan con una etapa inicial o vesiculosa, que dura unos seis meses y se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas. Son más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia (aumento del número de eosinófilos en sangre) importante, que persiste durante toda la evolución de la enfermedad. Conforme ceden las vesículas, aparece la fase verrugosa con pequeñas pápulas (elevaciones pequeñas de la piel) y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. Progresivamente se va instalando la tercera etapa o pigmentada, con la aparición de manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Estas lesiones que son las más típicas de la enfermedad se conocen como "dermatosis en salpicadura". Estas manchas pueden evolucionar de diversas formas, bien estabilizándose y permaneciendo de por vida, o desapareciendo totalmente al cabo de 20 ó 30 años, o dando paso a la última fase con lesiones atróficas en placas induradas en las zonas donde previamente estaban las manchas. Es frecuente una típica alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos. El diagnóstico es clínico, y se confirma mediante biopsia cutánea, presentando la piel lesiones características diferentes en cada fase. Se hereda fundamentalmente como un rasgo autosómico recesivo ligado al cromosoma X, con este patrón de herencia la enfermedad afecta casi exclusivamente a las mujeres, y sólo en casos excepcionales a los varones en los que la enfermedad es sistemáticamente mortal; pueden existir mutaciones de novo, y en este caso se produce, también en el hombre, un cuadro clínico menos grave. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592