Blefarofimosis, Epicantus Inverso, Síndrome de

 

 

Sinónimos:

Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Blefarofimosis, Ptosis, Epicanto inverso, iniciales en inglés de Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome (BPES), es una enfermedad rara, que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los signos clínicos de esta enfermedad son: blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue vertical de la piel del párpado inferior por encima de la nariz), y ptosis (caída de los párpados superiores).

Se han descrito dos formas clínicas de este síndrome. EI tipo I, que implica infertilidad femenina, y el tipo II, que no se asocia a infertilidad femenina.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
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