Sinónimos:
Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Blefarofimosis, Ptosis, Epicanto inverso,
iniciales en inglés de Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome
(BPES), es una enfermedad rara, que se hereda como un rasgo autosómico
dominante. Los signos clínicos de esta enfermedad son: blefarofimosis (párpados
anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue
vertical de la piel del párpado inferior por encima de la nariz), y ptosis
(caída de los párpados superiores).
Se han descrito dos formas clínicas
de este síndrome. EI tipo I, que implica infertilidad femenina, y el tipo II,
que no se asocia a infertilidad femenina.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia :
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