Bjornstad, Síndrome de

 

 
Sinónimos:

Pili Torti y Sordera Neurosensorial
Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica
Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bjornstad es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por la presencia de pili-torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera sensorineural. La pérdida de oído afecta a ambos oídos.

Los individuos con esta enfermedad tienen generalmente pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheada (pérdida del pelo).

El síndrome de Bjornstad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Sin embargo, puede haber una forma de síndrome de Bjornstad asociada al hipogonadismo (subdesarrollo de los ovarios en hembras y los testes en los varones) heredada como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592