| Sinónimos:
Pili Torti y Sordera Neurosensorial Pili Torti y Sordera de
Causa Neurológica Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Bjornstad es una enfermedad hereditaria
extremadamente rara, caracterizada por la presencia de pili-torti (pelos
anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera
sensorineural. La pérdida de oído afecta a ambos oídos.
Los individuos
con esta enfermedad tienen generalmente pelo seco, sin brillo y frágil, así como
áreas de alopecia parcheada (pérdida del pelo).
El síndrome de Bjornstad
se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Sin embargo,
puede haber una forma de síndrome de Bjornstad asociada al hipogonadismo
(subdesarrollo de los ovarios en hembras y los testes en los varones) heredada
como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC) Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
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