Sinónimos: Distrófia Trombocitopénica Hemorrágica Glicoproteína Plaquetaria Ib, Polimorfismo de la Glicoproteína Plaquetaria Ib, Déficit de la Macrotrombocitopenia Familiar, Tipo Bernard Soulier Factor Receptor de Von Willebrand, Déficit de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Bernard Soulier es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitopática. Los receptores que modulan la adherencia y la agregación plaquetarias se localizan en las dos glucoproteínas principales de la superficie plaquetaria. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea, y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (disminución de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas). La fundamental manifestación clínica es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso). El síndrome de Bernard Soulier junto con la trombastenia de Glanzman y Naegeli, son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la ausencia de estos receptores en las glucoproteínas. Se caracteriza por una cifra de plaquetas normales, pero las plaquetas que son de un gran tamaño, y contorno irregular por lo que se las llama "plaquetas linfocitoides"; presentan una deficiencia marcada o una ausencia total del complejo glicoproteína Ib, que no se puede unir al factor VIII de la coagulación, lo que se expresa como una adhesividad plaquetaria disminuida. Clínicamente presentan episodios recurrentes de hemorragias mucosas graves por alteración de la coagulación. Los síntomas no son progresivos y pueden mejorar con edad. El único tratamiento eficaz de los episodios hemorrágicos es la transfusión de plaquetas normales. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)      Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local      Localidad: 41018 Sevilla      Teléfono1: 902 18 17 25      FAX :         954 98 98 93      Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es