Sinónimos: Exonfalos, Macroglosia y Gigantismo, Síndrome de Hipoglucemia con Macroglosia Visceromegalia, Hernia Umbilical y Macroglosia, Síndrome de Onfalocele, Visceromegalia y Macroglosia, Síndrome de Wiedmann Beckwith, Síndrome de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad genética rara, se puede caracterizar por una amplia gama de síntomas y características físicas que pueden variar en rango y severidad según los casos. En muchos enfermos, los síntomas y signos asociados pueden incluir gigantismo (talla y altura excesivas), macroglosia (lengua anormalmente grande), visceromegalia (aumento de órganos abdominales), hernia umbilical u onfalocele (protuberancia del intestino a través de un defecto en la pared abdominal nivel del ombligo), y aumento de células de la capa externa de las glándulas suprarrenales (adrenocorticales). Las características adicionales pueden incluir hipoglucemia neonatal (niveles de glucosa en sangre bajos, en los primeros días de la vida), envejecimiento prematuro del hueso, especialmente a partir de los cuatro años, presencia de surcos lineares característicos en los lóbulos del oído y de otras anomalías del área cráneo-facial, y también una predisposición a padecer determinados tipos de tumores en la niñez. En la mayoría de los casos, se piensa que esta enfermedad es el resultado de una mutación. Sin embargo, en aproximadamente el 15 por ciento de los casos, la enfermedad parece ser familiar, sugiriendo herencia autosómica dominante. Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)     Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense     Localidad: 28040 Madrid     Provincia : Madrid     Teléfonos: 913941587, 913941591     FAX         : 913941592