Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad
hereditaria, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron (ausencia de
párpados) y macrostomía (orificio bucal grande).
Puede acompañarse de:
cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de
los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden
dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es
el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de baja implantación, atresia
(oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio
superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana
interdigital, genitales ambiguos, criptorquidia (uno o ambos testículos no
pueden descender al escroto), ausencia de escroto y retraso mental. Menos
frecuentemente presentan criptoftalmos (fusión completa de los párpados),
ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la
mujer) y onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del
abdomen, a nivel del ombligo).
Se hereda como un rasgo genético
autosómico recesivo. La mayoría de los afectados son varones, por lo que se
piensa que puede haber un tipo de herencia, recesiva, ligada al cromosoma X.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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