Axenfeld Rieger, Síndrome de

 
Sinónimos:

Axenfeld, Anomalía de
Rieger, Anomalía de
Anomalía de Migración del Segmento Anterior Ocular

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome Axenfeld Rieger, es una enfermedad rara congénita y progresiva del desarrollo ocular, que afecta al segmento anterior del ojo, y presenta también alteraciones extraoculares acompañantes. Sí afecta exclusivamente al ojo se le llama anomalía de Axenfeld Rieger.

Pertenece al grupo de las llamadas disgenesias del segmento anterior, previamente conocidas como disgenesias mesodérmicas. Este grupo comprende cuatro enfermedades: Embriotoxón posterior, Anomalía de Axenfeld, Anomalía de Rieger y Anomalía de Peters.

Las anomalías de Axenfeld y la de Rieger actualmente se unifican con el nombre de anomalía de Axenfeld Rieger, debido a que ambas se producen por una migración anómala, con detención del desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico que se trasformará en la médula espinal), que ocurre en el tercer trimestre de la gestación, lo que explica las anomalías oculares así como otras anomalías extraoculares principalmente dentales y faciales.

En 1920 Axenfeld describió la anomalía que lleva su nombre, refiriéndose a ella como la asociación de un anillo de Schwalbe prominente con múltiples tractos iridianos adheridos al mismo.

La anomalía de Axenfeld puede asociarse a algunas enfermedades sistémicas como facomatosis, Síndrome de Marfan, Síndrome de Lowe, Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Hallerman, y Síndrome de Rubenstein.

El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cámara anterior ocular, origina además del citado anillo, alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas que afectan a: córnea, iris, cristalino y ángulo de dicha cámara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.

Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico (situación fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido) o múltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneración macular, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía (anomalía de la refracción en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas allá de la retina, cuando no interviene la acomodación).

Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son:

1/ Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos).

2/ Anomalías dentarias: microdontia (dientes pequeños), anodoncia (falta congénita de dientes).

3/ Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante.

4/ Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales (más alejado de un centro tronco o línea media) tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos.

5/ Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular.

6/ Hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en la superficie inferior del pene) en los varones.

7/ Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia (disminución de la capacidad auditiva, pérdida del oído) neurosensorial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), calcificaciones leptomeníngeas (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) y retraso mental leve.

Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón), defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo (hipopigmentación o carencia del color normal) óculo - cutáneo y otros trastornos neurológicos y dermatológicos.

El diagnóstico de la anomalía de Axenfeld requiere la realización de una gonioscopia (estudio del ángulo irido corneal) para detectar un anillo de Schwalbe prominente, y con puentes iridianos. Así mismo para diagnosticar el síndrome de Axenfeld se debe efectuar despistaje de los posibles trastornos somáticos (concerniente o perteneciente al cuerpo) asociados.

El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía (operación quirúgica del ángulo irido corneal) o cirugía filtrante. El examen ocular de las anomalías de Axenfeld que no han desarrollado glaucoma o presión intraocular elevada debe realizarse como mínimo con carácter anual.

El síndrome de Axenfeld Rieger es una enfermedad de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención de las complicaciones oculares.

El síndrome de Axenfeld Rieger ha sido relacionado genéticamente con el cromosoma 4q25, y el gen responsable, RIEG1, ha sido clonado recientemente. Se han detectado mutaciones en el locus RIEG1 4q25 que indican que el síndrome de Axenfeld Rieger y el síndrome de iridogonio disgenesia son variantes alélicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) de la misma enfermedad. Estas mutaciones son las responsables de diferentes fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen), que se solapan entre sí y combinan en diferente grado las anomalías referidas previamente: anomalía de Axenfeld, anomalía de Rieger y síndrome de Rieger, por lo que ahora son agrupadas en una única entidad conocida como síndrome de Axenfeld Rieger.

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
    Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587, 913941591
    FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano, 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfonos: 913941587
    FAX         : 913941592
    WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono1: 902 18 17 25
     FAX :         954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
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     FAX :         0033156535215
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     WEB :        http://www.eurordis.org