| Sinónimos:
NOMID, Síndrome
CINCA / NOMID
Articular y Cutáneo
Neurológico Infantil Crónico, Síndrome de
Neonatal Multisistémica
Inflamatoria, Enfermedad
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome CINCA es una enfermedad rara pediátrica
extraordinariamente rara multisistémica, inflamatoria y de curso crónico. Se han
descrito menos de 100 casos en el mundo. Se caracteriza por la presencia de una
triada característica: rash (erupción transitoria que recuerda la de la
escarlatina, rubéola, o púrpura según los casos, en el curso de ciertas
enfermedades febriles no eruptivas, o como reacción de intolerancia a un
medicamento) cutáneo, meningitis (inflamación de las meninges, membranas que
envuelven la médula espinal y el cerebro) crónica (que tiene un curso prolongado
por mucho tiempo) y artropatía (nombre genérico de enfermedad articular).
Fue descrita por primera vez en Francia por Lorber en 1973.
Este
síndrome conocido en Europa con el nombre de CINCA, acróstico inglés de
Articular y Cutáneo Neurológico Infantil Crónico (Chronic Infantile Neurological
Cutaneous and Articular). Sin embargo, en USA se le llama NOMID, acróstico
inglés de Enfermedad Neonatal Multisistémica Inflamatoria (Neonatal Onset
Multisystemic Inflammatory Disease), por lo que cada vez es más frecuente
encontrar la denominación CINCA/NOMID.
Los pacientes tienen una
morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de
montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos
La gran
frecuencia de prematuridad asociada hace pensar en una infección fetal, aunque
no ha sido posible encontrar ningún agente viral responsable, y sigue siendo una
enfermedad de origen desconocido.
Los primeros síntomas se producen
generalmente en el momento del nacimiento, excepto en unos pocos pacientes en
los que las primeras manifestaciones aparecen mas tardíamente durante la
lactancia.
En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema
nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash
cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa (que producen
picor), que varía durante el día.
Las articulaciones más comúnmente
afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos
están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la: meningitis
crónica y son: cefaleas (dolor de cabeza), convulsiones y espasticidad
(contracciones involuntarias persistentes de un músculo) de miembros inferiores,
síntomas que indican la irritación meníngea. Muchos pacientes presentan atrofia
cerebral y bajo cociente intelectual. Con el tiempo va apareciendo la afectación
de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia (disminución de
volumen y peso de un órgano) óptica, pseudopapiledema (inflamación anormal de la
papila de modo que aparece elevada), uveítis (inflamación de la úvea, cara
posterior pigmentada del iris) crónica, sordera y ronquera.
Se acompaña
de fiebre, linfadenopatías (inflamación de los nódulos linfáticos) y
hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes).
Radiográficamente se observan modificaciones que afectan a las epífisis
(extremos de los huesos largos), metáfisis (cartílago de crecimiento de los
huesos largos) y cartílagos de crecimiento, que asemejan tumoraciones óseas, que
provocan una artropatía y deformidad de las grandes articulaciones. La biopsia
(operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano
o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel se caracteriza
por hidradenitis neutrofílica de las glándulas ecrinas (glándulas cuyo canal
excretor desemboca directamente en la superficie de la piel).
El
pronóstico a largo plazo no es bueno, debido a la sordera y afectación visual
progresivas y al empeoramiento de las manifestaciones dependientes del sistema
nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
En la actualidad no se conoce tratamiento eficaz de la enfermedad, no
obstante el tratamiento con inmunosupresores del tipo de la azatioprina parece
conseguir largas remisiones de las complicaciones.
Aunque la mayoría de
los casos descritos son de aparición esporádica, se han descrito varios casos de
la enfermedad en dos familias.
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
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Teléfono1: 902 18 17 25
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93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
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Rare Disorders (EURORDIS)
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Didot
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: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
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WEB : http://www.eurordis.org
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