| Sinónimos:
Arnold Chiari, Malformación de
Malformación Cerebelo Medular,
Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita
(que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema
formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o
base del cerebro, y a nivel de la charnela (unión entre la parte superior de la
columna cervical y el cráneo). Esta malformación congénita fue descrita por
primera vez en 1891 por von Chiari y más tarde Arnold completa la descripción.
Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco
cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el
encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la
protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que
lo rodea) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como
amígdalas cerebelosas, y del tronco cerebral a través del foramen magnum
(apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del
cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior)
engrosándolo y comprimiéndolo.
La hidrocefalia aparece debido al bloqueo
de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del
acueducto, estructuras por donde circula normalmente el liquido cefalorraquídeo.
La malformación de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se
asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como
siringomielia y espina bífida.
El término de síndrome del Arnold Chiari
se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el
tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal.
Se llama Arnold
Chiari de tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de
meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal)
asociado. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad
adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea
(dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de un músculo) progresiva de las extremidades
inferiores.
El Arnold Chiari de tipo II por el contrario, asocia a esta
malformación del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede
contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales, y del líquido
cefalorraquídeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como
siringomielos. Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo
fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen
síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio
sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la
respiración).
La clínica del síndrome de Arnold Chiari es de expresión
muy variable, en función de la posición, del grado de compresión, del nivel de
degeneración celular de las amígdalas cerebelosas, y la presencia o no de
siringomielos. Pudiendo variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos
con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede confundirse con
sintomatología depresiva, cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos
moderados, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad)
moderadas, o combinaciones de los anteriores), hasta un cuadro clínico
complicado, los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital
severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos,
dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, que en el caso de existir
siringomielia será mas marcada a nivel de la porción inferior del cuello, y
miembros superiores, acompañada de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal) dorsal, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos),
disfagia (dificultad para tragar) a sólidos y líquidos por afectación del VIII
par craneal, neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o
paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino,
parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los
brazos, manos, piernas, pies y dedos; incontinencia de esfínteres (falta de
control sobre el vaciado de la vejiga o intestino), espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de un músculo), rigidez muscular con contracturas
cérvico dorsales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce
movimientos oculares rápidos e involuntarios), dificultad para enfocar la imagen
al leer, pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc. y
dolor severo de carácter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y
dorsal.
Los síntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma
irregular e incluso pueden existir periodos estacionarios durante años.
Los traumatismos, las maniobras de manipulación del cuello, e incluso
los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable.
El diagnóstico de confirmación se hace mediante resonancia magnética,
que debe incluir la médula espinal completa, para poder delimitar la extensión
de los siringomielos, evaluar las estructuras de la fosa posterior y la
presencia de hidrocefalia. El diagnóstico debe ser precoz, antes de que se
establezcan déficits neurológicos discapacitantes permanentes.
El
tratamiento debe ser precoz y abordarse por un equipo coordinado de diferentes
especialistas. En ocasiones se requiere una intervención quirúrgica, cuyo
objetivo es efectuar la descompresión del tejido nervioso y restablecer el flujo
normal del líquido cefalorraquídeo. El tratamiento precoz permite conservar una
buena calidad de vida en una gran parte de los pacientes. En los casos complejos
pueden ser necesarias varias intervenciones quirúrgicas.
Asociaciones:
Asociación Española de Malformaciones Cráneo Cervicales
(AEMC)
Domicilio : Apartado de correos 4.226
Localidad: 50008
Zaragoza
Provincia : Zaragoza
Teléfonos: 647956422,
647956419
correo-e :arnold-chiari@terra.es,
malcharnela@terra.es
WEB :
http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es
Associació d'Afectats de Siringomielia
Domicilio : C/ Pujades, 93, 3º
1ª
Localidad: 8005 Barcelona
Provincia :
Barcelona
Teléfonos: 639253356
correo-e :siringo@cconline.es
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones
Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad
Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia :
Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos
Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006
Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos:
913941587
FAX : 913941592
WEB :
http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras
(FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad:
41018 Sevilla
Teléfono1: 902 18 17 25
FAX : 954 98 98
93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for
Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue
Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono
: 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e :
eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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